Se puede cambiar el ADN de una persona: Terapia génica

 El ADN, o ácido desoxirribonucleico, contiene la información genética de cada individuo. Se trata de una molécula extremadamente larga que está compuesta por tres bloques fundamentales. Un esqueleto de fosfatos, azucares y las bases nitrogenadas. El orden que toman las bases nitrogenadas, Guanina, Citosina, Timina y Adenina, es lo que constituye la información genética de cada persona.

El código de cada persona es único, por eso se puede identificar con una precisión asombrosa a los delincuentes con muestras de una escena del crimen. Aunque hay una única excepción, los gemelos idénticos, son los únicos que comparten el ADN, porque provienen de un mismo embrión. 

El ADN se encuentra empaquetado en cromosomas, y los cromosomas se encuentran en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo.

Ahora, vamos a nuestra pregunta. ¿Se puede cambiar el ADN del cuerpo?. En teoría no se puede, porque el código se encuentra repetido en cada célula de nuestro cuerpo, en cada una de las una de las trillones de células. Intenar cambiar la información genética de todas las células es imposible, al menos con el nivel que tenemos de tecnología hoy en día. Inclusive, cambiar el ADN de una célula es difícil, se puede hacer, se puede realizar cambios, pero lograr cambiar lo que queremos sin alterar el resto del ADN no es un acerteza. Y un cambio errática no nos interesa. Si el ser humano cambia el ADN, tendrá que hacerlo con algún fin. 

Los cambios erráticos del ADN se denominan mutaciones. En el transcurso de la vida ciertas células del cuerpo sufran cambios erráticos en su ADN, productos de factores externos como tabaco, radiación, contaminación, o bien como consecuencias de errores en los procesos fisiológicos naturales, como la replicación del ADN. Estos cambios no dirigidos, sino que son aleatorios, Esas son las mutaciones.

Las mutaciones ocurren naturalmente en muy baja proporción, y el cuerpo posee mecanismos que enmiendan, o corrigen, los cambios. Los agentes cancerígenos pueden aumentar el porcentaje de errores y hacer que los sistemas de defensa sean desborados, ocurriendo crecimientos anormales que pueden terminar en tumores. 

Pero las mutaciones no es lo que estamos hablando en este pregunta. Si ya sabemos que no e puede cambiar la el ADN de una persona en todo el cuerpo, podemos cambiar la pregunta, se puede cambiar el ADN en una región del cuerpo, digamos, soo en el hígado, o el riñón, o en la retina?. Aqui tenemos un panorama diferente. Como en mucahs ocasiones las enfermedades atacan un órgano determinado, es más fácil en enfocarse en intentar cambiar el ADN de ese órgano y no en toda la información del individuo. Así y todo, los problemas de especificdad en el cambio siguen siendo los mismos. Como cambiar un gen de manera precisa, restaurando su función, sin afectar el resto de los genes que los rodean. 

Durante años los investigadores han tratado de combatir las enfermedades de origen genético Lamentablemente, si el origen es genético, lo único que se podía hacer era combatir los síntomas, pero no el origen, porque como establecimos, el ADN no se puede cambiar. 

Pero el sueño que tardaría en hacerse realidad comenzó décadas atrás, en el área que se conoce como Terapia Genética. Ya desde los noventa se iniciaron los primero intentos de cambiar el ADN de una persona para sanar una enfermedad. Un caso que quedó marcado en la historia fue el de Jessie Gelginser, un adolescente de Arizona, EEUU, que iba a la secundaria y hacía medio tiempo trabajando en un supermercado, Jesse sufría de síndrome de deficiencia de transcarbamilasa, o OTCD, una enfermedad en la que el amonio sube a niveles letales en sagre. Los recién nacidos con OTCD caen en coma después del necimiento y quedan con daños cerebrales. La mitad muere al mes. Jesse tenía una versión más suave de la enfermedad que fue diagnosticada cuando tenía dos años. Vivía con una dieta baja en proteínas y un régimen de casi 50 pastillas al día. Las pastillas eran vitales para seguir viviendo. En el otro lado del país, la universidad de Pensilvania estaba buscando voluntarios para probar una cura al gen OTC, el causante de la enfermedad, que evita que se acumule el amonio. Las pacientes iban a ser inyectados con un adenovirus, el virus, alterado para ser inofensivo y con una copia sana del gen OTC, infectaria las células del hígado del paciente e integraría el ADN sano en el ADN cromosómico. 

Jesse se anotó como un voluntario para pruebas de seguridad, que es la primer instancia de la prueba de un medicamento. Los voluntarios anteriores habpian tenido respuestas parecidas a un resfrío, pero cuando le tocó a Jesse este comenzó a tener una respuesta inflamatoria tremenda, seguida de falla de órganos total. Fue internado, y al cuarto día estaba con muerte cerebral.

La terapia génica, con sus sueños de curas milagrosa, había tenido un golpe tremendo, y atrasaría las investigaciones por 10 años o más.

Por supuesto, que el campo volvió a resurgir. Luego de 20 años de la muerte  de Jesse, los investigadores volvieron a enfocarse en el reemplazo o alteración de genes con errores. Hasta la fecha, solo unas pocas medicinas han terminado en el mercado. Dos medicamentos para el linfoma y un tratamiento que revierte una forma de ceguera hereditaria. Más recientemente, se aprobó una terapia para la atrofia muscular espinal.

Los avances siguen son lentos, dada la complejidad de la edición genética. Sin embargo, aparreció una nueva tecología que ha acelerado las investigaciones y renovado las esperanzas. Se trata del sistema CRISPR, un proceso molecular que proviene de las bacterias y que permite dirigir y editar regiones del genoma con mayor facilidad técnica de lo que se venía haciendo. CRISPR se trata de una especie de sistema inmune que tienen las bacterias y le permite recordar con que virus han sido infectadas para ofrecer resistencia a nuevas infecciones por el mismo virus. 

Este sistema usa enzimas denominadas endonucleasas que reconocen que secuencia tienen que cortar mediante la guía de secuencias cortas de ARN y siguiendo un principio simple de emparejamiento de secuencias.  Aunque también tiene sus limitaciones técnicas, es mucho más accesible que lo que se venía haciendo. Aunqeu es de bacterias, la adaptación de este sistema a las células eucariotas permite estar a un paso más de tratar de forma definitiva a enfermedades genéticas incurables como la hemofilia, la distrofia muscular y cientos más. Hoy en día se está probando en fase 2 la eliminación del HIV en pacientes crónicos.